Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases



Pobieranie 135.39 Kb.
Strona1/2
Data05.01.2018
Rozmiar135.39 Kb.
  1   2



Artykuł
"Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases"

„Rozszerzenie Europejskiej Sieci Współpracy ds Sierocych Chorób Kardiologicznych”



Tytuł: Skąpoobjawowy śluzak prawego przedsionka u chłopca z cechami zespołu Cushinga oraz zmianami barwnikowymi skóry.
RCD kod: VI-1A1

Autor: Piotr Weryński

Afiliacja: Department of Pediatric Cardiology
Wprowadzenie Pierwotne guzy serca u dzieci stanowią poniżej 0,027 – 0,08 % wszystkich nowotworów. Ze względu na objawy guzy serca można podzielić na: guzy nie wpływające na stan ogólny dziecka, guzy produkujące materiał zatorowy, guzy których wielkość i lokalizacja powodują zaburzenia hemodynamiczne, oraz guzy powodujące zaburzenia przewodzenia. Śluzaki to 10-15% wszystkich guzów serca. Stanowią one najczęstszą postać guza pierwotnego u dorosłych. Występują zazwyczaj w lewym przedsionku (75% przypadków), rzadziej w prawym przedsionku (20%) i sporadycznie w komorach. Najczęściej chorują osoby miedzy 3 a 6 dekadą życia, częściej kobiety. Pierwszy skuteczny zabieg usunięcia śluzaka lewego przedsionka opisano w 1955 r. Od czasu wprowadzenia echokardiografii oraz skutecznego leczenia operacyjnego śluzaków histologicznie łagodnych, lecz klinicznie potencjalnie bardzo groźnych, rokowanie tych pacjentów znacznie się poprawiło.
Celem pracy jest: prezentacja przypadku skąpoobjawowego śluzaka prawego przedsionka u trzynastoletniego chłopca.
Opis przypadku:

Chłopiec 13- letni z masą ciała 56,3 kg (nadwaga), wzrostem – 158 cm (niskorosłość), ze zdiagnozowanym w CZD w wieku 8 lat cyklicznym zespołem Cushinga, od 4 lat bez kontroli endokrynologicznej, bez leczenia. W wieku 7 lat leczony był w Ambulatorium Kliniki Chirurgii Dziecięcej USD z powodu guza prawej okolicy nadobojczykowej. Usunięto wówczas guz okolicy nadobojczykowej prawej oraz 3 mm znamię barwnikowe wargi dolnej. Przyjęty do szpitala w Jarosławiu z powodu bólu brzucha oraz bólu w klatce piersiowej, promieniującego do prawej obręczy barkowej, utrzymującego się od tygodnia i nasilającego się od kilku godzin przed przyjęciem do szpitala. W trakcie pobytu w szpitalu w Jarosławiu obserwowano ustępowanie dolegliwości bólowych oraz obniżenie wskaźników zapalnych. Ze względu na utrzymującą się przyspieszoną czynność serca chłopiec był konsultowany kardiologiczne. W ECHO serca stwierdzono niejednorodny echogenicznie guz wielkości 3,8 x 3,2 cm, wypełniający prawie cały prawy przedsionek, przemieszczający się w kierunku zastawki trójdzielnej. Chłopiec został przeniesiony do Kliniki Kardiologii Dziecięcej w stanie dobrym, z czynnością serca 90/min, ciśnieniem 115/65 na pkg, ze szmerem skurczowym 2/6 nad sercem, bez objawów niewydolności serca. Badaniem fizykalnym stwierdzono u niego obecność znamienia barwnikowego wargi dolnej oraz okolicy wewnętrznego kącika oka lewego. Badanie echokardiograficzne wykazało: zgodne połączenie przedsionkowo-komorowe i komorowo-tętnicze, niepowiększone jamy serca, domykalne zastawki przedsionkowo-komorowe, lewostronny łuk aorty, cieśń aorty bez zmian, prawidłowe tętnice dogłowowe, prawidłowy przepływ w pniu tętnicy płucnej, poszerzoną żyłę próżną dolną z nieprawidłową zapadalnością oddechową < 50%, oraz poszerzoną żyłę główną górną, a ponadto obecność guza prawego przedsionka, znacznych rozmiarów: 3,8 cm x 4 cm, o niskiej echogenności, a w jego obrębie obszary o zmiennej echogeniczności. Guz istotnie obturował napływ przez zastawkę trójdzielną, pod koniec rozkurczu w pełni zamykając przepływ. Guz wychodził z górnego piętra prawego przedsionka i nie był związany z przegrodą międzyprzedsionkową, żyłą główną górną, ani aparatem zastawki trójdzielnej. Zastawka trójdzielna nie wykazywała cech zwężenia i niedomykalności.

W badaniach dodatkowych stwierdzono podwyższone CRP oraz OB – 70/66.

W zapisie EKG stwierdzono zatokowy rytm serca o częstości 60 min, bez cech przerostu ani zaburzeń rytmu serca.

W obrazie Rtg klatki piersiowej stwierdzono prawidłową sylwetkę serca, symetryczny rysunek naczyniowy, pola płucne bez zmian, kąty przeponowo-żebrowe wolne.

Pacjent w trybie pilnym został zakwalifikowany do operacyjnego usunięcia guza. W 3 dobie od przyjęcia wykonano operację kardiochirurgiczną, usuwając guz z prawego przedsionka w głębokiej hipotermii i krążeniu pozaustrojowym.

Po otwarciu prawego przedsionka stwierdzono wewnątrz zaokrąglony guz: lśniący, przezroczysty,  galaretowaty o zrazikowej konsystencji, miękki w przekroju, o różowym zabarwieniu. Wymiary guza: ok. 4,5 cm x 4.5 cm x 4 cm (przybliżone, kształt nieregularny). Usunięto guz kierujący się częściowo do ujścia zastawki trójdzielnej, oddzielając jego delikatne galaretowate masy umocowane w górnej części przedsionka. Następnie zszyto przedsionek

W badaniu anatomopatologicznym pobranego guza stwierdzono: liczne galaretowato-śluzowate fragmenty tkankowe, największy o wymiarach 4,5x4,5x3,5 cm, pozostałe o wymiarach 3 cm i łącznej wadze 38,5 g. Histologiczne potwierdzono rozpoznanie śluzaka serca.

W kontrolnym badaniu echokardiograficznym stwierdzono brak zmian resztkowych po resekcji guza, prawidłowe wymiary serca, brak skrzeplin w jamach serca oraz śladową niedomykalność zastawki trójdzielnej. Włączono leczenie przeciwpłytkowe (aspiryna 100 mg)

W zapisie EKG metodą Holtera stwierdzono zatokowy rytm serca z okresowym wędrowaniem rozrusznika oraz nieliczne przedwczesne pobudzenia przedsionkowe.

Z powodu podejrzenia zespołu Curneya chłopca skierowano do dalszej diagnostyki endokrynologicznej.
Dyskusja: Śluzak jest to pierwotny, niezłośliwy nowotwór serca, zlokalizowany najczęściej w obrębie lewego przedsionka. Śluzak jest najczęstszym guzem serca, choć w ogólnej populacji jest to patologia wyjątkowo rzadka. Może występować rodzinnie.

Śluzaki serca są drugim co do częstości występowania łagodnym nowotworem serca u dzieci. W 90 % pochodzą one z wsierdzia przedsionków, głównie lewego, w pozostałych 10 % z wsierdzia komór serca. Liczne śluzaki występują u 5 % pacjentów. W około 7 % przypadków śluzak serca występuje rodzinnie jako składowa zespołu Carneya.

Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) jest rzadką chorobą kory nadnerczy, występującą sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować śluzaki i plamista pigmentacja skóry – jak w przypadku opisanego pacjenta. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako zespół Carneya od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w New England Journal of Medicine. W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy. Występuje nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole Carneya mogą ponadto występować: śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych, jasnobrązowe plamy na skórze, czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy jąder), przyzwojak ucha środkowego. Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii oraz zależy od współistniejących zmian.

Śluzak serca jest pokryty wsierdziem, na szypule o różnej długości i szerokości, zwykle połączonej z przegrodą międzyprzedsionkową. Ruchomość guza zależy od długości szypuły. Rzadko śluzaki występują łącznie z wrodzoną wadą serca.

Śluzaki zazwyczaj rozwijają się bardzo wolno. Objawy śluzaka można podzielić na ogólnoustrojowe i objawy związane z zaburzeniami hemodynamicznymi serca. U około 1/3 pacjentów z śluzakiem serca występują niespecyficzne objawy ogólne, takie jak osłabienie, gorączka, spadek masy ciała, bóle stawowe. Objawy wynikające z zaburzeń hemodynamicznych serca są zależne od wielkości guza, jego usytuowania oraz ruchomości. Najczęstszym objawem jest duszność. Mogą również występować kołatania serca oraz omdlenia. Przyspieszona czynność serca była powodem konsultacji kardiologicznej opisanego pacjenta. Objawy mogą się nasilać, występować bądź ustępować w związku ze zmianą pozycji ciała. Wynika to z faktu, że większość śluzaków jest uszypułowana i balotuje - zmienia swoją pozycję wewnątrz jamy serca, w zależności od pozycji chorego.

Badanie fizykalne może nie ujawnić żadnych nieprawidłowości. W zespole Carneya u dzieci obserwujemy niskorosłość i otyłość oraz zmiany barwnikowe na skórze, śluzówkach i spojówkach, stwierdzane też u opisanego pacjenta. Osłuchiwaniem serca może być słyszalny szmer rozkurczowy, związany głównie z przymykaniem ujścia przedsionkowo-komorowego, naśladujący zwężenie zastawki trójdzielnej. Stwierdza się także szmer skurczowy wynikający z niepełnego zamknięcia płatków zastawki trójdzielnej uciśniętych przez guz, rzadziej szmer wyrzutowy spowodowany przez ucisk guza na drogę odpływu prawej komory. Można również zarejestrować charakterystyczny wczesnorozkurczowy szmer po II tonie serca (tzw. tumor plop).

Gorączka jest najczęstszą reakcją ogólnoustrojową w odpowiedzi na rozrost śluzaka.

Często występują inne niespecyficzne objawy, takie jak łatwe męczenie się, rumień skórny, bóle stawów i mięśni, utrata masy ciała czy objawy zespołu Reynoud’a. Nie stwierdzono ich u chłopca. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się anemię, wzrost wartości odczynu Biernackiego (OB), z podwyższeniem poziomu białka C-reaktywnego, stężenia globulin oraz liczby leukocytów. Obraz taki może sugerować kolagenozę, infekcję, zaburzenia immunologicznne lub proces nowotworowy. Za wystąpienie odczynu zapalnego lub immunologicznego prawdopodobnie odpowiedzialne są wydzielane przez śluzaka interleukiny, głównie interleukina 6. Jest ona uznanym wskaźnikiem obecności i wzrostu śluzaka, a jej stężenie normalizuje się po skutecznym usunięciu guza i ustąpieniu objawów ogólnoustrojowych .

Rytm serca rejestrowany w standardowym zapisie EKG jest przeważnie zatokowy, jednak w czasie zapisu EKG metodą Holtera stwierdza się różne nadkomorowe zaburzenia rytmu serca. Tego typu zaburzenia rytmu w postaci nielicznych przedwczesnych pobudzeń przedsionkowych z okresowym wędrowaniem rozrusznika stwierdzano w przypadku opisanego pacjenta, po operacji usunięcia guza.

Badanie echokardiograficzne jest metodą dokumentującą obecność śluzaka oraz wynikające z jego obecności zaburzenia hemodynamiczne. Zastosowanie echokardiograficznego badania przezklatkowego pozwala w większości przypadków na rozpoznanie guza. Metodami uzupełniającymi, szczególnie w przypadkach małych guzów, mogą być echokardiografia przezprzełykowa, angiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny oraz scyntygrafia .

Śluzaki nieleczone z reguły powodują zgon. Stanowią one przyczynę zgonu u ok 25% z zespołem Carneya. Leczenie polega na doszczętnym chirurgicznym usunięciu guza, czasami z koniecznością wycięcia przegrody międzyprzedsionkowej. Odrębnym zagadnieniem jest występowanie wznowy po udanej resekcji guza. Zdarza się ona bardzo rzadko, bo u 1–3% chorych . Może ona wystąpić w okresie od kilku miesięcy do kilku lat po pierwszym zabiegu i wówczas wymaga kolejnej operacji. W postępowaniu pooperacyjnym bardzo ważna jest długoterminowa obserwacja pacjentów z okresowym kontrolnym badaniem echokardiograficznym, wykonywanym z częstością od raz na pół roku do raz na rok przez 3 lata a ponadto także w każdym przypadku podejrzenia nawrotu.

Piśmiennictwo



Pobieranie 135.39 Kb.

Share with your friends:
  1   2




©operacji.org 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna