Cancer Surg (e-publ) 2005;1(1): 1-25



Pobieranie 0,81 Mb.
Strona1/4
Data17.11.2017
Rozmiar0,81 Mb.
  1   2   3   4

Cancer Surg (e-publ) 2005;1(1):1-25



GUZY NACZYNIOWE I WRODZONE MALFORMACJE NACZYNIOWE
Wyrzykowski D.¹*, Bukowski M.¹, Jaśkiewicz J.²
¹Klinika Chirurgii Dziecięcej Instytutu Pediatrii Akademii Medycznej w Gdańsku

²Klinika Chirurgii Plastycznej i Leczenia Oparzeń Akademii Medycznej w Gdańsk



[*] Adres do korespondencji: Wyrzykowski Dariusz

Klinika Chirurgii Dziecięcej AMG, ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk;

e-mail: dwyrzyk@amg.gda.pl; tel: (058) 3026427
WPROWADZENIE I KLASYFIKACJA.

Rozwojowe zmiany naczyniopochodne są najpowszechniej występującymi zaburzeniami rozwojowymi. Stanowioną heterogenną grupę zmian, zarówno pod względem morfologicznym, jak i szerokim spektrum manifestacji klinicznej. Mogą objawiać się jako dyskretne, często przemijające, defekty kosmetyczne; lecz także powodować, ze względu na rozmiary, lokalizację oraz przebieg kliniczny, poważne skutki czynnościowe, aż do bezpośredniego zagrożenia życia. Zmiany naczyniopochodne mogą również stanowić składową mnogich zespołów chorobowych.

Występowanie wrodzonych zmian naczyniopochodnych i spowodowane nimi widoczne zniekształcenia były powodem poszukiwania przyczyn ich powstania. Od wieków wierzono, że są one skutkiem matczynych doznań z okresu ciąży, gdzie bodziec mogły stanowić zarówno wrażenia wzrokowe, przeżyte emocje, jak i myśli i marzenia. Tradycyjnie postrzegano je jako formę „naznaczenia”, utożsamiając ich powstanie z domniemanym przewinieniem matki w okresie ciąży. Atmosfera mistycyzmu i niedopowiedzenia miała wpływ na używaną nomenklaturę, często przypominającą język mitów i legend. Częściowo z tego powodu do dnia dzisiejszego; zarówno w języku potocznym, jak i słownictwie medycznym; funkcjonuje wiele określeń mających charakter czysto opisowy, niezwiązanych z faktycznym pochodzeniem czy charakterem biologicznym zmiany (np. „naczyniak o typie truskawki”, „znamię winnej plamy” czy „plama łososiowa”). [4]

W XIX wieku R. Virchow i G. Wegner podjęli próbę uporządkowania nomenklatury, wprowadzając klasyfikację anatomopatologiczną w oparciu o obrazy mikroskopowe. Podzielili oni ogromną i zróżnicowaną grupę zmian naczyniopochodnych na płaskie, proste, jamiste, torbielowate itd. Stworzony system znalazł praktyczne zastosowanie przez wiele lat. W dalszym ciągu jednak nie pozwalał on na zróżnicowanie „naczyniaków” w zależności od ich charakterystycznych cech biologicznych, uwzględniając w klasyfikacji wyłącznie elementy opisowe. Pojęcie „naczyniak” pozostawało uniwersalnym określeniem dla wszystkich zmian naczyniopochodnych, bez względu na rodzaj tworzących je naczyń, czas i przyczynę powstania, a przede wszystkim przewidywane zachowanie biologiczne. Nazywano tak zarówno twory typowe dla okresu wczesnodziecięcego, cechujące się nieuniknioną samoistną regresją; jak również pozostałe „guzy” o pochodzeniu naczyniowym, które tej cechy nie posiadają. [4]



Klasyfikacja biologiczna.

Dopiero J.B. Mulliken i J. Glowacki w 1982 przedstawili „Klasyfikację biologiczną zmian naczyniowych skóry i tkanek miękkich”, opartą w pierwszym rzędzie na cechach biologicznej aktywności zmian naczyniopochodnych, a pomijającą opis wyglądu zewnętrznego. Wyróżnione zostały dwie grupy zmian:



  • naczyniaki (najczęściej występujące łagodne guzy pochodzenia naczyniowego u dzieci, proliferujące w okresie niemowlęcym i podlegające spontanicznemu zanikowi przez okres dzieciństwa)

  • malformacje naczyniowe (różnorodne zmiany zbudowane z dysplastycznych naczyń, zazwyczaj z dominującym jednym rodzajem lub kalibrem naczyń: włosowatych, żylnych, tętniczych i limfatycznych)




NACZYNIAKI

MALFORMACJE NACZYNIOWE

Faza proliferacyjna

Faza inwolucyjna



Włosowate CM

Limfatyczne LM

Żylne VM

Tętnicze AM

Mieszane CLM

CVM


LVM

AVM

Wprowadzenie powyższej kwalifikacji częściowo ułatwiło różnicowanie wrodzonych zmian naczyniowych w oparciu o przewidywalny przebieg naturalny, kinetykę komórkową, oraz ich budowę histologiczną. Stworzono wspólny język dla środowiska medycznego zajmującego się diagnostyką i leczeniem wrodzonych anomalii naczyniowych. [8]

W 1996 roku podczas warsztatów zorganizowanych przez International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) zmodyfikowano podział zmian naczyniopochodnych rozszerzając grupę pierwszą o dwie kolejne jednostki chorobowe: tufted angioma (angioblastoma) (TA) i kaposiform hemangioendothelioma (KHE) [2]. Są to rzadko występujące, łagodne guzy pochodzenia naczyniowego, zazwyczaj pojawiające się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym (wyjątkowo wrodzone), o podobnej do naczyniaków tendencji do proliferacji. Różnią je od naczyniaków charakterystyczne obrazy histologiczne oraz mniej przewidywalny naturalny przebieg; mogą one zarówno ulegać spontanicznej inwolucji, jak też stopniowo powiększać się wraz z upływem czasu. Charakterystycznym dla obu tych guzów jest częste współistnienie fenomenu Merritt-Kasabacha(KMP),czyli nasilonej koagulopatii ze znaczną trombocytopenią /mniej niż 10000 płytek/mm3/ związanej z zatrzymaniem płytek wewnątrz guza; powikłania kończącego się zgonem w około 20% przypadków pomimo intensywnego leczenia. KMP dawniej wiązany z rozległymi naczyniakami w fazie proliferacji jest obecnie uważany za typowy wyłącznie dla TA i KHE. Chociaż poziom fibrynogenu u tych dzieci może spadać a czas protrombinowy wydłuża się, występuje to później i jest pierwotnie związane ze zużyciem płytek.

Po warsztatach ISSVA w roku 1996 zmieniono nazwę grupy z „naczyniaki” na „guzy naczyniowe”. Od tamtej pory do grupy „guzów naczyniowych” zaliczane są następujące zmiany:
Naczyniak wczesnodziecięcy (Hemangioma of infancy)

Zrazikowy naczyniak włosowaty (pyogenic granuloma)

Szybko zanikający naczyniak wrodzony (RICH)

Niezanikający naczyniak wrodzony (NICH)

Tufted angioma (angioblastoma Nakagawy)

Kaposiform haemangioendothelioma

Wrodzony endokrynny potworniak naczyniowy

Wrzecionowatokomórkowy hemangioendothelioma
Nomenklatura w grupie malformacji naczyniowych pozostała niezmieniona. [5]
Cechy różnicujące naczyniaki (guzy naczyniowe) i malformacje.

W przypadku zdecydowanej większości anomalii naczyniowych do postawienia wstępnego rozpoznania, a tym samym zaplanowania leczenia i przedstawienia prognozy, wystarczy szczegółowy wywiad i badanie fizykalne. W niektórych przypadkach konieczna może być obserwacja zachowania zmiany na przestrzeni pewnego okresu czasu albo wykonanie dodatkowych badań obrazowych lub biopsji. [7] Warto jednakże pamiętać, że zmiany naczyniopochodne o całkowicie odrębnym pochodzeniu, biologii i przebiegu naturalnym mogą wyglądać łudząco podobnie. [4]


Nie wszystkie zmiany skórne wyglądające jak truskawka to naczyniaki; nie wszystkie naczyniaki przypominają wyglądem truskawkę.” J.B. Mulliken, MD
Naczyniaki to guzy charakteryzujące się wysoką aktywnością metaboliczną; ze wzmożoną wymianą komórek śródbłonka, komórek tucznych, fibroblastów i makrofagów w okresie proliferacji objawiającą się zmianami wielkości, kształtu, zabarwienia i spoistości; z nieuchronnie następującą fazą inwolucji, podczas której na skutek zmniejszenia aktywności metabolicznej guza dochodzi do jego stopniowego zaniku.

Malformacje naczyniowe są guzopodobnymi zmianami nienowotworowymi, powstałymi na skutek zaburzenia procesu morfogenezy tkanki naczyniowej. Charakteryzują się normalnym cyklem wymiany komórkowej poprzez cały wszystkie fazy rozwoju i nie podlegają samoistnej inwolucji. Rodzaj utkania naczyniowego warunkuje podział malformacji naczyniowych na podkategorie (włosowate /kapilarne/, żylne, tętnicze i limfatyczne lub mieszane). Drugim parametrem określającym charakter zmiany jest prędkość przepływu krwi w jej obrębie. Wyróżnione zostały zmiany niskoprzepływowe (zawierające elementy naczyń żylnych, włosowatych i limfatycznych) i wysokoprzepływowe (z elementami tętniczymi). Pomimo, że są to zmiany wrodzone mogą pozostać „niemymi” klinicznie do okresu pokwitania i dorosłości. Najczęściej występują pojedynczo. W sporadycznych przypadkach udowodniono występowanie rodzinne (dwie rodziny z wrodzonymi malformacjami żylnymi z określoną mutacją w obrębie genu VMCM-1 zlokalizowanego na chromosomie 9p). [2]

PORÓWNANIE NACZYNIAKÓW I MALFORMACJI NACZYNIOWYCH [10]



Naczyniak

Malformacja naczyniowa

Cechy kliniczne

Pojawia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym

Zawsze obecna w chwili porodu

Rośnie szybciej od dziecka przez 1 rok życia

Rośnie proporcjonalnie wraz z dzieckiem

Inwolucja po 1 roku życia

Nigdy nie zanika

Częstość występowania ♂:♀ 1:6

Częstość występowania ♂:♀ 1:1

Cechy biologiczne

Proliferacja: obfite, proliferujące komórki śródbłonka, liczne komórki tuczne

Płaskie, normalne komórki śródbłonka, liczba komórek tucznych w normie

Inwolucja: Apoptoza i postępujące spłaszczanie komórek śródbłonka. Szersze, ale mniej liczne naczynia, otoczone okołonaczyniową tkanką włóknisto-tłuszczową

Normalna wymiana komórek śródbłonka; dysplastyczne kanały naczyniowe: żyłki, żyły, włośniczki lub naczynia limfatyczne


NACZYNIAKI.

Są najczęstszymi guzami okresu dziecięcego. Typowo są niewidoczne w chwili urodzenia, pojawiają się i zostają zauważone w ciągu pierwszych tygodni życia – dotyczy to około 70% wszystkich naczyniaków. Pierwszymi objawami mogą być: dyskretna płaska, różowa plama, plama wyblakła lub ograniczona teleangiektazja otoczona bladym halo. Kolejnych 20% dzieci rodzi się z widocznym już objawem prodromalnym, a naczyniak rozwija się w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. W około 10% przypadków dojrzały naczyniak obserwowany jest już w chwili urodzenia. Są to tzw. naczyniaki wrodzone, często bez tendencji do proliferacji i z bardzo szybko przebiegającą fazą inwolucji (rapidly involuting congenital haemangioma - RICH), lub bez tendencji do zaniku (non-involuting congenital haemangioma – NICH). Niektórzy autorzy uważają te guzy za zupełnie odrębne od naczyniaków, za czym przemawiają różnice obrazów histologicznych. Naczyniaki zlokalizowane w głębszych warstwach tkanek, a sięgające powierzchownie skóry, tkanki tłuszczowej podskórnej lub położone w mięśniach mogą pozostawać bezobjawowe przez wiele miesięcy. Niekiedy powierzchowne zmiany są tylko „szczytem góry lodowej”, – gdy dominująca masa naczyniaka penetruje do głębiej położonych tkanek.

Naczyniaki występują częściej u dziewczynek niż chłopców – w stosunku nawet 6:1, w zależności od opracowania; częściej również u dzieci rasy białej, chociaż problem dotyczy dzieci każdej rasy i koloru skóry.

Są to zmiany tak powszechne, że nawet 10% - 12% białych niemowląt w wieku 12 miesięcy ma przynajmniej jeden z nich. U dzieci z bardzo niską urodzeniową wagą ciała (<1000g) spotykane są w około 23% - 3 razy częściej niż u noworodków dorodnych i urodzonych o czasie (dotyczy to zresztą częstości występowania wszystkich anomalii naczyniowych).

Naczyniaki występują najczęściej (w około 60%) w obrębie głowy i szyi, w 25% w obrębie tułowia, i w 15% na kończynach. Według innych danych naczyniaki lokalizują się w 70 –80% na twarzy i szyi a w 20% w innych częściach ciała. Osiemdziesiąt procent naczyniaków występuje jako zmiana pojedyncza, 20% przypadków stanowią mnogie guzy zlokalizowane w różnych rejonach ciała. Mnogim guzom w obrębie skóry towarzyszą częściej naczyniaki umiejscowione w obrębie trzewi - (w kolejności zmniejszającej się częstotliwości występowania) w wątrobie, płucach, i przewodzie pokarmowym. Rzadką lokalizacją są węzły chłonne, śledziona, pęcherzyk żółciowym, trzustka, nadnercza, opony mózgowo – rdzeniowe, mózg i rdzeń przedłużony. Zazwyczaj są one związane ze zmianami skórnymi.

Szczególną cechą naczyniaków jest ich gwałtowny wzrost w okresie noworodkowym, znacznie szybszy niż wzrost dziecka, rozpoczynający się w ciągu kilku tygodni po urodzeniu. Faza proliferacyjna trwa około 6 – 12, a nawet 18 miesięcy. Kluczową rolę w tej fazie odgrywają czynniki wzrostu takie jak podstawowy czynnik wzrostu fibroblastów (bFGF), czy naczyniowy śródbłonkowy czynnik wzrostu (VEGF); a także proteazy (urokinaza, kolagenaza typu IV) oraz np. cząsteczki adhezyjne. Komórki śródbłonka w danej lokalizacji przypominają i zachowują się raczej jak w okresie embrionalnym niż noworodkowym, namnażając się znacznie szybciej niż inne komórki. Naczyniak staje się guzem bogatokomórkowym. Zmiana w powierzchownych warstwach skóry staję się wyniesiona, jej powierzchnia staje się guzowata i nierówna, o jaskrawo-karmazynowej lub jasno-szkarłatnej barwie. W ciągu pierwszego roku życia stopniowo kolor pogłębia się.

Naczyniaki położone w głębszych warstwach skóry i tkanki podskórnej powodują jedynie nieznaczne uniesienie skóry i jej błękitnawe zabarwienie lub powstanie bladych naczyń telangiektatyczych bez zmiany zabarwienia otaczającej skóry. Naczyniaki w fazie wzrostu są w badaniu palpacyjnym spoiste; niemożliwe jest opróżnienie ich z krwi poprzez zastosowanie ucisku.

Około 10-12 miesiąca życia wzrost naczyniaka staje się proporcjonalny do wzrostu dziecka, co wskazuje na rozpoczęcie fazy inwolucji. Jest to poprzedzone pojawieniem się znacznej ilości komórek tucznych i wzrostem poziomu produkowanych tkankowych inhibitorów metaloproteinaz, co zapoczątkowuje proces zaniku. Apoptoza komórek śródbłonka powoduje stopniowy zanik naczyniaka. Guz staje się stopniowo bardziej miękki i podatny, a jego powierzchnia blednie, przestaje być lśniąca, przybierając matowy odcień i fioletowe zabarwienie, a następnie ewoluuje przybierając odcień cętkowano – popielaty na całej powierzchni zmiany, zaczynając od środka i stopniowo postępując do obrzeża. Zarówno początek procesu inwolucji, jak i jej szybkość są nie do przewidzenia. Statystycznie 30% naczyniaków zanika do końca 3 roku życia, 50% - do końca 5-go, 70% - do 7 lat, a w pozostałych przypadkach proces inwolucji trwa nawet do 16 roku życia. [3,4,5,8,11]



Istotnym jest precyzyjne rozumienie pojęcia inwolucji, czyli zaniku. Tylko około 40% naczyniaków „zanika” praktycznie bez pozostawienia zauważalnego śladu lub z minimalną pozostałością w pełni akceptowalną pod względem kosmetycznym. W pracy Finna i wsp. wykazano, że naczyniaki można podzielić na te, które zakończyły swój proces inwolucji do końca 6 roku życia, i te, w których zanik trwał dłużej niż 6 lat. W pierwszej grupie „tylko” u 38% dzieci na koniec procesu zaniku pozostał ślad pod postacią: włóknisto-tłuszczowego nadmiaru skóry, blizny czy też widocznych teleangiektazji. W grupie drugiej już tylko u 20 % pacjentów pozostałość po procesie zaniku była w pełni do zaakceptowania. [3,11]
Oczekiwany wynik końcowy naturalnego procesu inwolucji naczyniaka



Czas do zakończenia inwolucji

Odsetek wyników estetycznie niekorzystnych (blizna, nadmiar tkanek, teleangiektazje)

do 6 lat

38%

ponad 6 lat

80%




Naczyniak w początkowej fazie inwolucji.
Okresem wymagającym szczególnej uwagi jest faza proliferacji naczyniaka. Jego gwałtowny wzrost, rozprzestrzenianie się w otaczających tkankach oraz kumulacja znacznej ilości krwi w jego obrębie wybitnie predestynują do powstania powikłań miejscowych lub ogólnych. Najważniejsze z nich to:


  1   2   3   4


©operacji.org 2017
wyślij wiadomość

    Strona główna